Syndrome de Rett - Maladie Génétique Rare: DONEO

Syndrome de Rett - Maladie Génétique Rare: DONEO: "DONEO et l'association fillerette ' AFPBM ' / http://www.doneo.org/2_ind ex.php?action=dea&id_assoc =4050 N'hésitez pas à veni..."

DONEO

DONEO et l'association fillerette " AFPBM " / http://www.doneo.org/2_ind ex.php?action=dea&id_assoc =4050




N'hésitez pas à venir nous rejoindre, c'est rapide, facile, et surtout gratuit, la seule chose, à chaque que vous faite un achat en ligne sur un des magasin se trouvant sur donéo ( ex: yves rocher, pixmania, amazone... et encore bien d'autre...), vous pouvez nous aider à en faire bénéficier" l'association fillerette", sans que cela vous coûte un centime de plus, alors n'hésitez pas, merci pour nos fillerettes. Vous pouvez aussi y faire vos recherches, avec le moteur de recherche donéo, juste une habitude à prendre, mais cela peu rapporter, si nous sommes nombreux à le faire. Donéo vous donne aussi la possibilité de répondre à différent sondage, faut sauvant insister, car ont ne corespond pas toujours au profil, mais en insistant, ont y arrive. Tous ces sondages permettrons de récolter pour chacun 1 euro pour 'l'association fillerette", et c'est franchement loin d'être négligeable. Merci à tous pour votre aide, Magali

l'adresse du site de l'association fillerette, et donc de ma puce Mélanie

 Pour de plus amples renseignements
http://www.fillerette.com/
L'adresse de Donéo, pour vous y inscrire
http://www.doneo.org/2_index.php?id_assoc=4050
Je vous transmet le photo montage que j'ai réalisée pour ma fille et les autre ptites puces, pour vous expliquer ce qu'est le syndrome de rett, et à quoi servira cette association, cela dure 5 minutes
http://www.youtube.com/watch?v=nX4LDg4Lvvs




DESCRIPTION :

Bonjour à tous, je m'appelle Mélanie, j'ai 15 ans, je suis une petite fille atteinte d'un syndrome de rett, maladie génétique rare, provoquant un polyhandicap sévère, ainsi qu'un retard mental important.
Petite, j'ai commencée à parler à marcher comme le ferais la plupart des enfants,à cet age. Mes parents voyaient bien qu'il y avait quelque chose, qui n'allait pas. Tous les examens étaient normaux (IRM, prise de sang...), aucun moyens de voir et de déceler cette maladie, à l'époque.
Puis nous avons rencontrés un professeur, qui à fini par diagnostiquer, mon mal être.
Il connaissait bien la maladie, j'avais malheureusement tous les symptômes visuels; nous avons eu vraiment de la chance de tomber sur ce monsieur.Nous lui devons beaucoup.
Depuis l'année 1999, il est maintenant possible de confirmer ou de diagnostiquer, la maladie par une simple prise de sang, grâce à la découverte du docteur Andréas Rett, par la découverte d'une mutation dans le gène MECP2 du gène sur le chromosome X.
Mes parents étaient très mal,accablés parce ce qu'ils venaient d'apprendre, puis les années passent, la maladie avance, encore et encore, sans que rien ne puisse l'arrêter.
Maintenant, je ne parle plus du tout,je ne marche plus, je ne peu plus me servir de mes mains, je souffre d'épilepsie, de trouble du sommeil, de trouble de la circulation sanguine, ... La liste est très longue. Pour résumer, je ne peu plus rien faire, ni même m'occuper, sans l'aide d'une tierce personne. Mes journées sont souvent très longues, mes parents ont de plus en plus de mal à tout faire et surtout pour me porter.
C'est pourquoi ma maman, entourée d'une partie de notre famille, de quelques amis,voisins et du corps médical, s'occupant de moi au quotidien, à montée "l'association fillerette - pour le bonheur de Mélanie", afin que l'on puisse nous aider dans l'acquisition d'aide techniques, d'aide humaine; mais aussi dans les aménagements du domicile, du véhicule, des accès, du jardin, dans l'achat de matériel, de matériaux, d'outils ludiques, d'éveil de rééducations, d'apprentissage, nécessaire et primordiaux pour moi et ma famille.
Pour cela nous organisons divers manifestations ou spectacles ...
Toutes aides sera la bienvenue, merci encore

MA MALADIE ===> le syndrome de Rett

mon site ==> http://www.fillerette.com/

 

Pour résumer ma maladie :

Le syndrome de Rett fait partie des  maladies que l'on appelle  orphelines ou maladies rares. Je suis née sans aucun souci mais vers l'âge de 2 ans mes parents ont remarqué que j'avais un retard de motricité, entre autre dans le domaine de la marche. Malgré les problèmes apparents, les médecins ne trouvaient rien d'anormal. Par la suite, j'ai commencé à parler, à dire "papa, maman, chien, chat, papi, mamie, à boire etc..."

Avec beaucoup de patience et de persévérance, grâce aussi à l'aide de toute ma famille, j'ai fini par progresser. Mais ce fut malheureusement bref, à cette même période des crises d'épilepsies très violentes sont apparues. Ces crises et les chutes qu'elles engendraient, eurent raison de la marche que j'avais eue tant de mal à gagner.

 Puis ce fût le tour de la parole, le dernier mot que j'arrivais encore à dire était "maman". Quelques troubles autistiques firent aussi leur apparition.

 Et ma maladie avance encore et toujours, sans que rien ne puisse l'arrêter:

   - Maintenant, je ne parle plus du tout

   - Je ne marche plus qu'à l'aide d'un trotteur, qui me maintient debout en toute sécurité. Le reste du temps , je suis en fauteuil roulant, avec l'impossibilité de me mouvoir par mes propres moyens.

    - Je ne peux me servir de mes mains que pour prendre des petits objets, par des gestes peu précis. J'arrive à  faire des mouvements de tapotements, de frottements... J'ai besoin d'aide pour manger ou boire

    - Je porte des couches car il m'est impossible de m'exprimer.

    - J'ai une scoliose très avancée (opérée depuis octobre 20o9)

    - Je fais des crises d'hyperventilation, des crises d'hypothermie

En revanche j'ai un regard très expressif, ce qui me permet de me faire comprendre de mes proches pour les petites choses de la vie courante comme la soif. Parfois, surtout la nuit, il m'arrive de crier, sans que personne ne sache pourquoi.

 Au delà de tous ces problèmes je suis une petite fille adorable, pleine de vie. Je sais que je donne beaucoup de travail à mes parents, mais maman m'assure que j'apporte aussi beaucoup de joie et de bonne humeur.

Nous ne nous laissons pas abattre facilement, mes parents ont beaucoup de projets pour me rendre la vie un peu plus facile, plus agréable et bien remplie.

 Tout démarre ici, sur ce site, il évoluera au fur et à mesure de l'avancement de nos projets.

 Sur ce mes ami(e)s, je vous fais tous de gros bisous, en espérant, que ce petit résumé vous aidera à mieux comprendre ma maladie.